基本解释

 　　PKU(phenylketonuria，PKU)苯丙酮尿症，是一种较常见的染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。

详细解释

 　　概述

　　吃饭也会变“傻”?这绝不是危言耸听。有这么一个特殊群体，他们一生下来就不能吃正常人的饭食，甚至连母乳都不能吃，对他们来说，这些都会变成损伤智力发育的“毒药”———他们就是PKU(苯丙酮尿症)患者。

　　据介绍，人们所熟悉的米饭、鸡、鱼、肉等就是富含苯丙氨酸的食物。对于正常人来说，苯丙氨酸是不可缺少的营养成分，正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。然而，PKU患者的肝脏里缺少这种酶，本来应该转化为营养物质的苯丙氨酸不能得到正常代谢，反而转化成了有害物质苯丙酮酸。苯丙酮酸随着血液游走全身，阻碍黑色素的分泌，使患者的头发变黄、皮肤变白、尿液发出特殊异味;损伤神经系统，严重者使脑组织细胞萎缩、死亡。

　　苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比别人的要黄。

　　据专家表示，有报告显示，患儿1个月内接受治疗者可以不出现智力损害，2～3个月内开始治疗智力接近正常，出生6个月以后开始治疗者，IQ低于50，而且是不可逆的脑损害。为此，一旦筛查出孩子患有PKU，就只能给孩子吃特殊制成的低苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬等，才不会损伤大脑，同时合并有癫痫症的则需相关药物控制。此外，医学专家还建议，PKU患儿必须严格控制治疗，最好能坚持终身治疗。

　　据专家介绍，除了特食治疗外，目前医学上也在考虑酶制剂和基因治疗的方式来防治苯丙酮尿症。然而由于安全性、稳定性、免疫性等方面限制，一直未找到有治疗价值的酶制剂。而基因治疗尚处于动物实验阶段，因为也存在诸如技术、安全、伦理方面的问题，所以前景也不乐观。

　　分类

　　PKU主要是两种：

　　一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。

　　另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。

　　实例

　　他们是一群特殊的孩子。当同龄人惬意地享用着甜蜜的糖果、节日的糕点和父母精心烹制的各种佳肴的时候，他们却注定毕生与这些美味彻底绝缘。因为疾病的缘故，他们幼小的身体无法正常代谢很多食物中含有的苯丙氨酸，看似再普通不过的一餐美食，或许就是侵害他们智力发育的毒药。

　　他们是苯丙酮尿症患者。苯丙酮尿症，简称“PKU”。

　　根据北京新生儿疾病筛查中心的统计数据，从1989年以来，北京共筛查出PKU患儿177例;来自民间组织的不完全估算，如果加上常住地的非本地户籍PKU患者以及以往的失查患者，生活在北京的PKU孩子大约有300多名。相对于一座千万人口规模的城市，这显然只是一个毫不起眼的数字。

　　而这些PKU孩子的生活，更是鲜为人知。

　　三餐 天平测量特别烹制却难称美味

　　三岁的丫丫(化名)第一次挨揍，只不过是因为吃了邻居阿姨给她的一块糖。那一天，妈妈一边打，她一边哭，打着打着，妈妈自己却哭了起来。从那以后，丫丫似乎懂事了，每当有人递给她食物，这个乖巧的女孩就会礼貌地告诉人家：“谢谢，我不吃，我家里有。”即使嘴馋了，她也会告诉自己，“要坚强。”

　　丫丫是一名PKU患儿，但幸运的是，她在出生后一个月便通过新生儿筛查得以确诊，并且开始食用“特食”。时至今日，她和同龄人一样健康地成长发育，一样在幼儿园中接受教育，看上去一样聪明伶俐。唯一不同的是，她的一日三餐都是妈妈用天平精确测量，并且特别烹制出来的。

　　但是，如此精心的食物很难被称为“美味”。几乎所有种类的特食都是由淀粉制成的。丫丫的妈妈曾经尝过特食的奶粉，“味道像生土豆一样涩。”而看上去晶莹剔透的特食米饭，闻起来有股淀粉的臭味，放凉了就会凝结成一团糨糊。每当看见丫丫大口吞咽着这些特食，她的妈妈就感到心酸。

　　对于PKU孩子来说，所有的肉类都是绝对禁食的;全家用餐时，当着丫丫的面，妈妈和爸爸从来不会碰一口荤菜。蔬菜和水果也要择类食用，比如菠菜和香蕉，丫丫就从来没有尝过。为了防备女儿从陌生人那里接触到这些食物，丫丫的妈妈甚至编了一套谎话：“你看白雪公主就是吃了别人的苹果差点儿被毒死的。”

　　生日蛋糕、端午粽子和中秋月饼等节日美食，对于PKU孩子们来说更是一种奢望。直到去年中秋节，一个由在京PKU家庭组成的民间组织，才用特食素材制作出了特殊的月饼，分发给孩子们。丫丫的妈妈说，领取月饼的现场，很多已经长大的PKU孩子都哭了，“有些人以前都不知道，还有月饼这种东西存在。”

　　90万元　一个PKU的人生成本

　　一份有关PKU的资料中说：“PKU诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。”换句话说，只要像丫丫一样从小食用特食，PKU孩子便能够避免出现智力损伤，像普通人一样健康成长。但是，这意味着他们的家庭必须背负起沉重的经济负担。

　　作为民间组织PKU联盟的会长，“神思后”(网名)对于各种PKU特食的价格了如指掌：“蛋白粉每个月要花去近2000元;特食奶粉的价格要100多元1桶;特食米饭和面粉的价格也要在每公斤15元至50元不等。”通常一个PKU孩子，在6岁前每年用于购买特食的平均治疗成本，至少需要1.5万元。

　　照此计算，如果一个PKU孩子能够存活60年，则其家庭将要付出90万元。

　　对于普通中国家庭来说，这样的人生成本几乎是无法想象的。有专业媒体公布了这样的数据：按照PKU万分之一的发病率计算，20年来我国出生PKU患儿大约4万人，但买得起特食并坚持治疗的并不多，全国PKU孩子在治率可能还不足20%，一些孩子被放弃治疗，甚至遭到了亲生父母的遗弃。

　　PKU特食的市场需求量小，是导致其价格居高不下的因素之一。以特食面粉为例，国产袋装特食面粉的最低价格是每公斤15元;但是“神思后”与PKU联盟中的一些成员调查后发现，这种产品的生产成本其实只有每公斤5元左右。为此，她曾在各地奔走，恳求特食厂商能够降低供应价格。

　　从1997年开始，北京便率先为本地筛查出的PKU患儿定额定量提供免费特食至6周岁，不足部分由家庭自行承担;此后部分外省市也陆续出台了类似政策。但是和漫长的人生相比，6年的免费期似乎太过短暂了。“家长们都希望这一期限能够延长到18周岁，”“神思后”说，“至少到这些孩子能够自食其力为止。”

　　顾虑

　　身份：亲人也不能 知道“秘密”

　　尽管生活得如此艰辛，但是很多PKU孩子的病情，都是不敢泄露的“秘密”。

　　丫丫的PKU患儿身份，甚至连她的姥姥和姥爷都不知道。丫丫的妈妈说：“他们连PKU是什么都没听说过，如果泄露出去，就怕丫丫会被别人看不起。”小海的母亲李淑则索性选择了“隐居”生活，与原先的朋友断绝了来往：“告诉了他们实情，他们又能怎么样呢?”她说自己不愿面对外人“同情的目光”。

　　妈妈们的顾虑也许并非多余。“神思后”举例说，一个PKU孩子的病情无意间在学校里泄露之后，家长们以讹传讹，竟然将PKU想象成为可怕的传染病，同学们也不再与他交往。最后，这个孩子不得不转学到另一所很远的学校，隐姓埋名才能继续接受教育。

　　担心被学校或单位拒绝录取，在求学和求职中遭遇歧视，也是PKU孩子们不敢泄露病情的原因之一。“神思后”为此感到很忧虑：“远的不说，如果这些孩子的患儿身份被曝光，即使是在上保险的时候，都有可能被保险公司拒绝;即使他们的身体完全可以像正常孩子一样健康。”

　　隐瞒病情，对于孩子们来说则意味着风险。比如他人送到面前的糖果或美食，有时就是难以抵御的诱惑。“神思后”很羡慕一些西方国家的PKU孩子：“他们出门的时候，都会背着一个小背包，上面标注着醒目的‘PKU’字样，这样当他们面对路人的时候，得到的不是歧视或无知的伤害，而是呵护与关爱。”

　　渴望关爱

　　99% 渴望得到 全社会的关爱

　　PKU属于先天性隐性基因遗传疾病，通过新生儿筛查尽早发现病情并接受治疗，是避免PKU孩子造成智力残疾的主要预防措施。北京开展新生儿筛查工作已经整整20年，北京新生儿疾病筛查中心副主任张玉敏表示，目前北京的PKU筛查率已经达到99%以上，经过治疗的病患在智力和生理发育上大都十分正常。

　　在一份提供给每个新生儿父母的《北京市新生儿疾病筛查证明》中说，凡在北京市新生儿疾病筛查中心确诊治疗的本市户口苯丙酮尿症患儿，可免费提供治疗奶粉，同时还可免费检测苯丙氨酸浓度。对于所有这些PKU孩子的生活和治疗情况，筛查中心一直在进行着追踪记录。

　　经济条件并不富裕的PKU家庭以及由于历史原因造成的失查患者，究竟应该如何摆脱目前的困境?对此医学专家认为，单纯依靠政府财政补贴的形式来解决问题，目前并不是一条现实的出路;除了政府救助和家庭承担，PKU孩子还应当得到全社会的关爱与资助。

　　专家举例说，目前在很多国家，PKU患者通常可以终生获得免费的特食治疗，而不必担心无法支撑经济压力;这笔经费很大程度上是来自于商业保险公司。但是在国内的保险市场，针对这种遗传病的保险项目几乎是一项空白;遗传病反而成为一些保险公司拒绝为患者理赔的借口之一。

　　另外，专家也特别提示，对于PKU这种疾病，也需要向社会各界广为宣传，使大家能够树立正确的认识，才能避免歧视现象的发生：“PKU患者就像糖尿病、高血压等其他常见病患者一样，只要能够在饮食上进行控制，接受适当的治疗，就完全可以健康地生活下去。”